Tulisan Hemofilia

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.

Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

 Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :

Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama :

• Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
• Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama :

• Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada
• Hemofilia kekurangan Faktor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Hemofilia A dan B tersebut diwarisi dalam pola genetik resesif yang terkait dengan kromosom X dan karena itu hemophilia jauh lebih umum terjadi pada laki-laki. Pola pewarisan ini berarti bahwa gen tertentu pada kromosom X mengekspresikan dirinya hanya ketika tidak ada gen normal yang hadir. Hemofilia merupakan penyakit genetik yang paling umum yang berkaitan dengan kromosom X.

Meskipun lebih jarang, perempuan dapat juga menderita hemofilia, tapi dia harus memiliki gen yang cacat pada kedua kromosom X-nya atau memiliki satu gen hemofilia ditambah salinan yang hilang atau rusak dari kromosom X kedua yang seharusnya membawa gen yang normal. Jika seorang gadis memiliki satu salinan dari gen yang cacat pada salah satu kromosom X dan satu kromosom X kedua yang normal, dia tidak memiliki hemofilia tetapi dikatakan heterozigot untuk hemofilia (carrier). Anak laki-lakinya memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi satu gen bermutasi X dan dengan demikian memiliki kesempatan 50% untuk mewarisi hemofilia dari ibunya.

Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemoplilia A dan B terjadi pada semua kelompok ras. Hemofilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000 - 34.000 kelahiran laki-laki hidup.

Hemofilia telah disebut penyakit bangsawan, karena Ratu Victoria, Ratu Inggris 1837-1901, merupakan seorang carrier hemofilia. Putri-putrinya membawa gen bermutasi pada anggota keluarga kerajaan Jerman, Spanyol, dan Rusia. Alexandra, cucu Ratu Victoria, yang menjadi Tsarina Rusia di awal abad ke-20 ketika ia menikah Tsar Nicholas II, juga menjadi seorang carrier dari hemofilia. Anak mereka, yaitu Tsarevich Alexei, menderita hemofilia.